Y Kromozomu: ScienceAlert

Geçen yıl, bilim insanları insan genomunun şimdiye kadarki en eksiksiz dizilimini ortaya çıkardılar ancak bu dizide küçük bir parça eksikti: Y kromozomu.

Artık insan kromozom ailesinin en küçük üyesinin tamamı dizilendi ve çözülmesi otuz yıl süren bir gizem tamamlandı.

Sonuç, artık erkek doğurganlığıyla ilgili sırları içerebilecek kapsamlı bir insan referans genomudur.

“Artık Y kromozomunun %100 tam dizilimine sahip olduğumuza göre, insan özelliklerini ve hastalıklarını etkileyebilecek birçok genetik varyasyonu daha önce yapamadığımız bir şekilde tanımlayabilir ve keşfedebiliriz.” o diyor Johns Hopkins Üniversitesi’nden genetikçi Dylan Taylor ve çalışmanın yazarlarından biri.

Y kromozomu, birkaç uzun homolog da dahil olmak üzere o kadar çok tekrar dizisine sahiptir ki, şu ana kadar büyük ölçüde “okunamaz” durumdaydı.

ABD Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’nden genom bilimcisi Arang Rai liderliğindeki, uygun bir şekilde adlandırılan Telomer-Telomer Konsorsiyumu, uzun DNA parçalarını bir araya getirmek ve sonunda tüm Y kromozomunu haritalandırmak için gelişmiş sıralama teknikleri ve yeni geliştirilen biyoinformatik algoritmalar kullandı.

“Henüz tamamlanmamış bir resmimiz olduğunu biliyorduk.” o diyor Johns Hopkins Üniversitesi hesaplamalı biyolog Rajeev McCoy, Y kromozomunun önceki taslağının bazlarının yarısından fazlasının eksik olduğu göz önüne alındığında, hafif bir eksik ifade olarak kabul edilebilecek bir ifadeyle söyledi.

Birçoğu sperm üretimiyle ilgili genlere kadar uzanan bu boşluklar, diğer çalışmalarda her türlü yanlış varsayımın yapılmasına yol açmıştır. Daha önce bilinmeyen bazı insan Y dizileri örneğin şunlardı: Yanlış düşündüm Numunelerde kontamine bakteriyel DNA izleri olması.

McCoy, “Fakat artık ilk kez genomun tamamını uçtan uca görebiliyoruz” dedi. o diyor.

Ekip, Y kromozomunu tamamen birleştirmek için DNA dizisindeki 30 milyondan fazla “harfi” doldurdu: 62.460.029 baz çiftinin tamamı. Ayrıca daha önce sıralanan bölümlerdeki birçok hatayı düzelttiler ve 41 yeni protein kodlayan gen keşfettiler.

ABD Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’nden bilgisayar bilimcisi Adam Phillippe, “En büyük sürpriz, tekrarların ne kadar iyi düzenlenmiş olmasıydı” diyor.

“Bir kromozomun neredeyse yarısı, uydu DNA olarak bilinen iki spesifik tekrarlanan dizinin alternatif bloklarından oluşur. Güzel, yorgan benzeri bir desen oluşturur.”

Washington Üniversitesi’nden genetikçi Bill Halllast’ın liderliğindeki ikinci bir çalışmada araştırmacılar bir adım daha ileri giderek, yarısı Afrika kökenli olan 43 erkek bireyden insan Y kromozomlarını bir araya getirmek için referans dizileri kullandılar.

Kümeler birlikte 183.000 yıllık insan evrimini kapsıyor ve Y kromozomunda bazı şaşırtıcı varyasyonları ortaya çıkarıyor.

Örneğin, Y kromozomları çok farklı boyutlardaydı; uzunlukları 45,2 milyondan 84,9 milyon baz çiftine kadar değişiyordu.

Çarpıcı yapısal farklılıklar da vardı: Genlerin tam dizilimi korunmuştu (böylece hâlâ doğru proteinleri kodluyorlardı) ama bazen daha büyük DNA parçaları ters çevrilmiş, Y kromozomu boyunca ters yönde yönlendirilmişti.

Felipe, “Daha önce görmediğiniz bir fark bulduğunuzda, bu genomik varyantların insan sağlığının anlaşılmasında önemli olacağı umudu her zaman vardır” diyor.

Son zamanlarda Y kromozomunda yer alan genler Karmaşıktı Erkeklerde sık görülen kanser türlerinin agresif formlarında Y kromozomu kaybının ise kanser nedeni olduğu belirlendi. Mesane kanseri büyümesi. Ama başka neyi kaçırdığımızı bilmiyoruz.

Dizileme teknolojileri gelişmeye devam ederse, sadece seçilen parçaların değil, tüm genomların ucuz bir şekilde dizilenmesine izin verirse, kişiselleştirilmiş tıpta yeni bir çağ gelecektir.

Ancak genom dizilimi gerçekleşebilir Sağlık hizmetlerinde eşitsizlikler artıyor Araştırma çalışmalarında tarihsel mağduriyetler ve çeşitlilik eksikliği çözülmezse.

“Sonunda, diploid insan genomlarının eksiksiz, doğru ve boşluksuz bir şekilde bir araya getirilmesi rutin hale geldiğinde, ‘referans genomların’ basitçe ‘genomlar’ olarak bilinmesini bekliyoruz.” sonuca varıyoruz.

Çalışmalar şu adreste yayınlandı: doğa, Burada Ve Burada.